Náš Pepíno se narodil 11. dubna 1998. Porod proběhl v pořádku v 38. týdnu normální cestou,vážil 3,75 kg, měřil 51 cm.

Už v porodnici nechtěl sát z prsu, musela jsem odstříkávat do láhve. To jsem zvládala bohužel jen 12 dní, pak jsme přešli na umělou výživu.
Od narození často ublinkával a míval zácpu. Jedl ale dost, jen málo pil. První měsíc často plakal. Na radu kamarádky jsem mu začala dělat mléko do odvaru z ovesných vloček, ubylo bolení bříška a šlo mu lépe kakat. Blinkání ale trvalo do jeho dvou let. Jinak byl velmi klidné a hodné dítě, brzo se smál, dokonce sem tam nahlas, už před čtvrtým měsícem. Ve čtyřech měsících objevil ručičky, začal si „vykládat“ a zkoušel se dotknout rukama nebo nohama hraček nad postýlkou.To po nemoci přestalo. Ke konci čtvrtého měsíce prodělal velmi silný zánět průdušek s vysokými teplotami. Jinak pořád ležel, nepokoušel se posadit, nechtěl si hrát např. paci-paci a jiné hry. V osmém měsíci se otáčel jen na jednu stranu, stále neseděl, nedostal se ani na kolínka.

Zhruba od šestého měsíce jsem se ptala dětské lékařky, jestli je to v pořádku, že ještě nechce sedět a ani jiný pohyb, odpověděla mi, že mám být v klidu, že chlapečci jsou lenoši a že všechno dožene.

V osmém měsíci jsem na radu rodinné známé Pepíčka objednala na vyšetření na neurologii a tam nám paní doktorka řekla, že máme opožděný vývoj, který bude trvalý, ale jen mírný (problémy s učením),v té době šlo jen o asi 3 měsíce zpoždění , vzhledem k Pepovu věku a doporučila cvičení Vojtovou metodou + kompletní vyšetření (EEG, CT a vyšetření na dětské neurologické klinice ve Fakultní nemocnici v Ostravě-Porubě).

Začali jsme cvičit Vojtu,ale stav se nezlepšoval. Bylo nám doporučeno cvičení podle Bobatha, tak jsme od března 1999 začali dojíždět cvičit minimálně 2 krát týdně do lázní Velké Losiny (jsou od nás 10km) a Pepa se pomalu naučil sedět a lozit (asi v 15. měsíci) postavit se v postýlce (16. měsíc), v 19. měsíci s držením za ruce dokázal udělat pár kroků.
Během jara 1999 jsme absolvovali CT (žádný nález) a EEG (byla objevena epileptická aktivita, ale viditelné záchvaty neměl).
Absolvovali jsme ještě jedno vyšetření u neurologa ve Vídni, ten souhlasil s postupem naší neuroložky a už na rovinu nám řekl, že Pepa je velmi silně opožděn že bude celoživotně potřebovat péči.

Neuroložka vyslovila podezření na DMO s tím, že diagnozu potvrdí nebo změní až na vyšetření v Ostravě.
V květnu 1999 jsme na 3 týdny nastoupili do nemocnice v Ostravě, tam udělali Pepovi spoustu vyšetření, včetně EEG a nasadili preventivně Convulex, dále provedli testy na metabolické onemocnění (byly negativní)a odběr krve na základní genetické vyšetření (genetické onemocnění vyloučeno). Pepovi byla udělaná i magnetická rezonance, která byla celkem v pořádku, jen prý byly vidět nějaké drobné změny ve spánkových oblastech mozku, které ovšem prý nemohly způsobit tak velké zpoždění ve vývoji. Závěr byl DMO, asi na přesnou diagnozu bylo ještě brzo.

Já jsem s Pepíčkem dál dojižděla do lázní cvičit, tam jsme taky chodili do termálního bazénu. Naučila jsem se několik cviků,které jsme doma opakovali a smiřovali jsme se v rodině se situací. S partnerem jsme se dohodli na rozchodu, protože on postižené dítě doma nechtěl.
Když bylo Pepovi dva a půl roku, začal chodit do Speciální mateřské školky, kde navštěvoval na základě jeho chování autistickou třídu. Bylo nám doporučeno vyšetření ve fakultní nemocnici v Praze-Motole a PHDr. Thorové, která se na autismus specializuje. Při té příležitosti tam naše ošetřující neuroložka dohodla znovu kompletní neurologické vyšetření. V Motole vyloučili autismus, ale vyslovilili podezření na Angelmanův syndrom. Odebrali nám vzorky krve, udělali testy a diagnóza Angelmanova syndromu byla potvrzena.

Pepa se velmi pomalu, ale přece vyvíjel. V pěti letech začal sám chodit, ovšem doted´potřebuje dozor a na delší úseky invalidní vozík.
Od září 2003 chodí ve všední dny do Dětského centra ve Vikýřovicích, kde o rok později začal navštěvovat Speciální základní školu a může tu i v budoucnu zůstat na týdenním pobytu. Učí se podle induviduálního vzdělávacího plánu, který je zaměřený hlavně na sebeobsluhu a soužití s ostatními dětmi i dospělými. V roce 2004 se u něj poprvé projevily viditelné epileptické záchvaty, následoval pobyt v nemocnici v Ostravě, kde mu nasadili nové léky (Lamictal, Orfiril a Rivotril) a od té doby je se záchvaty relativní klid, občas se objeví, je to spojeno s tím jak roste, musí se zvýšit dávkování.

Přetrvávají problémy se zácpou. Do jeho 6 let jsme zvládali ošetření u zubaře sami s pomocí některého silnějšího člena rodiny, od té doby bylo potřeba ošetření pod narkózou na Stomatologické klinice v Olomouci.

A jak je na tom dnes, v březnu 2010?
Naučil se pít z hrnku (asi v 6 letech) sám si hrníček ze stolu podá a zase jej zpět postaví, jíst lžičkou (v 8 letech), jí ovšem jen to, co chce on a jestli se mu chce, já už se ho snažím nekrmit a když nechce sám jíst, tak prostě nejí. Při jídle sedí u stolu na židli.
Umí se krásně vysvléknout, často když to zrovna není vhodné, umí pomáhat při oblékání, umí se vyčurat vsedě na záchodě, ale sám si neřekne a na noc musí mít plínku. Spí v posteli s vysokými postranicemi (odborníci z ministerstva sociálních věcí by možná použili výraz klecové lůžko), ale bohužel zatím to jinak nejde, nevyspal by se on ani já. Sliní pořád hodně a když mu není dobře psychicky (bojí se,nebo je mu něco nepříjemné), žvýká si oblečení nebo jiný kus látky, popřípadě si kouše do rukou.
Umí sám nastoupit a vystoupit do auta nebo si nasednout na vozík.

Nemluví, ale myslím, že všemu rozumí. Když něco chce, táhne mě za ruku tam kam potřebuje. Rozezná nejbližší rodinu. Má rád jízdu autem a výlety, návštěvy restaurací a ZOO, taneční hudbu, filmy (Shrek, Doba ledová, Mr.Bean), rád si prohlíží fotky, kde je někdo z rodiny. Umí postavit věž z Dupla, házet balónem, hraje si s vodou, jezdí s auty. Všechny tyto činnosti dělá rád, ale krátce. Miluje hračky, které vydávají nějaké zvuky. Je pořád usměvavý, rád se mazlí a tím nám dodává sílu tolik potřebnou při péči o něj.