Neustále hledáme na internetu a ve všech dostupných zdrojích nové informace o výzkumech s AS. Tady se vám je budeme snažit přiblížit.

MELATONIN - hormon navozující spánek.

Jedná se o hormon, který v našem těle zajišťuje střídání bdění a spánku. Při zvýšení tohoto hormonu nastává ospalost a spánek.

Již proběhl výzkum s podáváním melatoninu lidem s AS a výsledky potvrzují, že po podání melatoninu lidé rychleji a snadněji usínají a déle a kvalitněji spí, více zde - zatím v anglické originální verzi, na překladu pracuji. Osobně máme s melatoninem zkušenost, Ema jej užívá 2 měsíce a musím potvrdit, že opravdu do hodiny od podání usne a v noci déle a lépe spí. Emě je 6 let, dostává 1 mg večer. Předtím užívala Rivotril, ale ten nepomáhal. 

Edwin Weeber PhD. – práce s enzymem CaMKII

Dr. Edwin Weeber ukázal velkou obětavost a péči o rodiny s Angelman syndromem prostřednictvím jeho výzkumu této neurologické poruchy. Prvotní výzkum byl provedený v roce 2007, Dr. Edwin Weeber a Dr. Ype Elgersma obdrželi prestižní ocenění za "vědeckou událost roku" od Federace evropských společností neurověd.

Prostřednictvím svého výzkumu s modely myší s AS bylo zjištěno, že jedna z biologických abnormalit u myší byla způsobena snížením CaMKII, enzymu, který je nezbytný pro učení a paměť. Toto vysvětluje neurologické deficity u jednotlivců s AS. Dr. Weeberovi se podařilo zvrátit účinky AS na myším modelu, chovem myší s AS a myší s mutací, které způsobilo, že si zachovaly činnost enzymu CaMKII. To vedlo k chovu myší, které byly zachráněny před účinky AS, a sice epilepsii, duševní nezpůsobilosti a problémy s koordinací. Závěr z těchto experimentů byl, že delece či mutace maternální části genu UBE3A způsobil snížení tohoto důležitého enzymu, což vede k Angelman syndromu. Z tohoto výzkumu vyplývají významné důsledky pro lidi s Angelman syndromem. Závěr, že tento enzym není produkován až po narození myší, obdobně tomu také může být u lidí, znamená, že nemusí jít o vrozenou vadu, ale spíše biochemické působení. Tento objev pak otevírá dveře pro budoucí probíhající výzkumy v terapeutické intervenci na pomoc jednotlivcům s Angelman syndromem.

Zvýšený zájem o výzkum Dr. Weebera ze strany komunity lidí zajímajících se o Angelman syndrom způsobila, že naprostá většina jeho prací je zaměřena na Angelman syndrom a dnes působí jako ředitel Vědecké poradní rady nadace pro Angelman syndrom terapeuty (FAST).

Kromě výzkumů prováděných v jeho laboratoři, Dr. Weeber tráví značnou dobu spoluprací s dalšími výzkumníky. Dr. Weeber sdílí své poznatky a objevy s kolegy výzkumníky pracujícími na podobných problémech, a dále propaguje AS ve snaze o zvýšení tempa výzkumu, který by se mohl ukázat jako jeden z nejvýznamnějších vědeckých objevů tohoto století. Dr. Weeber je často v kontaktu s rodiči po celém světě, pomáhá jim lépe pochopit Angelman syndrom a jeho výzkum terapeutické podpory. V červenci 2009, na naléhání rodičů, Dr. Weeber dokonce navštívil Austrálii a setkal se s rodiči, lékaři a výzkumnými pracovníky.

Původní text na http://www.rarediseaseday.org/research-hall-of-fame/nominee/dr-edwin-weeber